• Главная
• Генна посилює дві різні, загального неврологічних розладів руху

Генна посилює дві різні, загального неврологічних розладів руху

У вересневому номері паркінсонізму і розладів, пов'язаних, в доповіді дослідників, що варіант в LINGO1, ген бере участь в нейронних виживання, це перший доведений свідченням загального генетичного компонента в розвитку обох захворювань.

На основі висновків, мутації в цьому гені, потенційно відповідальних за п'ять відсотків пацієнтів з хворобою Паркінсона, а також п'ять відсотків пацієнтів з есенціальний тремор, говорить провідний дослідник дослідження, Карлес Vilariño-Гуель, доктор філософії, Mayo Клініка.

"Існує мутація в гені, які повинні бути причиною або сприяє хвороби Паркінсона у деяких людей і есенціальний тремор і в інших," говорить він. Це не означає, однак, що люди, які мають суттєві тремор, мають підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона.

Основні тремор є найбільш поширеним рухові розлади, впливаючи на чотири відсотки населення віком старше 40 років, або близько п'яти мільйонів чоловік у Сполучених Штатах. Хвороба Паркінсона є не так часто. Паркінсона діагностується у двох відсотків людей старше 65 років, і більше половини мільйона пацієнтів в цій країні заворушень.

Дублювання між цими двома розладами Давно помічено, говорять дослідники. У деяких пацієнтів, ранніх стадіях хвороби Паркінсона, часто неправильно діагностується як есенціальний тремор. Обидва розлади одні й ті ж накопичення білків мозку в деяких випадках. У сім'ях, де одна людина має хворобу Паркінсона, ймовірність іншого члена сім'ї розвиваються есенціальний тремор є чотириразовим вище, ніж у сім'ях без історії хвороби Паркінсона, доктор Vilariño-Гуель говорить.

Результати дослідження були інтригуючими, тому що "хоча тремору і хвороби Паркінсона вважаються різні захворювання, дослідники наводять аргументи на користь тривалого часу про те, есенціальний тремор є більш м'яким, попередні форми хвороби Паркінсона, і вони так довго шукали генетичні Зв'язок між цими розладами », каже він. "Тепер ми знаємо, LINGO1 є першим геном визначені".

У цьому дослідженні вчені шукали для перевірки раніше висновок учених в Ісландії, що генетичний варіант у LINGO1 було пов'язано з підвищеним ризиком розвитку тремору. Вчені на чолі з дослідниками Клініки Майо робив це шляхом вивчення кількох груп пацієнтів, які не були пов'язані з початковою знаходження в Ісландії. Ці групи включали 356 північноамериканських пацієнтів з есенціальний тремор, 426 Хвороба Паркінсона пацієнтів в Північній Америці, і 618 Хвороба Паркінсона пацієнтів з Норвегії. Вчені також включена контрольна група з 428 жителів Північної Америки та 602 норвежців - у яких не було неврологічних захворювань.

Вони виявили істотний зв'язок між LINGO1 варіант гена, визначених в Ісландії до основних пацієнтів тремтіння в США "Цей варіант п'ять відсотків більше ймовірно, будуть присутні в істотних пацієнтів тремор, ніж у контрольній," Доктор Vilariño-Гуель говорить. Потім дослідники були отримані аналогічні результати при хворобі Паркінсона пацієнтів в Північній Америці, і навіть сильніше, об'єднанням в норвезькому пацієнтів, в порівнянні з контрольною популяції.

Вчені ще не встановили конкретних мутацій або мутацій на LINGO1 відповідальність за будь безлад. "Найпростіше пояснення, що Є два окремі і чітко виражені мутації в гені сприяють порушення. Але через це гена подвоює ризик розвитку захворювання і або він знаходиться на тій же частоті при обох захворюваннях, це можливо, той же Мутація, "Доктор Vilariño-Гуель говорить. "Обидва захворювання також впливають фактори навколишнього середовища, і які можуть вплинути на якому розлад особи було б більше шансів на розвиток".

Дослідження фінансувалося за рахунок грантів від Національного інституту неврологічних розладів та інсульту і Майо дослідницького фонду комітету.